Sute de argeșeni diagnosticați cu boli rare!

Direcţia de Sănătate Publică Argeș marchează în data de 28 februarie 2019,  Ziua Internațională a Bolilor Rare şi derulează Campania cu sloganul: „Bolile rare – arată că îți pasă”.

Tema campaniei din anul acesta a Zilei Internaționale a Bolilor Rare – ” Integrarea și coordonarea serviciilor sociale și de sănătate “.

Cea de-a 12-a ediție a Zilei Internaționale a Bolilor Rare se va concentra pe depășirea lacunelor în coordonarea serviciilor medicale, sociale și de sprijin pentru a face față provocărilor cu care se confruntă zilnic oamenii care trăiesc cu o boală rară și familiile lor din întreaga lume.

Ziua Internațională a Bolilor Rare 2019 este o oportunitate de a face parte dintr-o mișcare globală adresată factorilor de decizie politică, personalului medical și serviciilor de îngrijire pentru a coordona mai bine toate aspectele legate de îngrijirea persoanelor care suferă de o boală rară.

Se estimează că în prezent există între 5 000 și 8 000 de boli rare, ele afectând între 6 % și 8 % din populație în cursul vieții. Cu alte cuvinte, deși bolile rare sunt caracterizate de prevalența scăzută pentru fiecare dintre acestea, numărul total de persoane afectate de boli rare în UE se situează între 27 și 36 de milioane de persoane. Majoritatea acestora suferă de boli mai puțin frecvente care afectează o persoană din 100 000 sau mai puțin. Acești pacienți sunt în mod special izolați și vulnerabili.

80% dintre bolile rare au originea genetică identificată, cauzate direct de modificări ale genelor sau cromozomilor. În unele cazuri, modificările genetice care cauzează boala sunt transferate de la o generație la alta. În alte cazuri, ele apar întâmplător la o persoană care este prima dintr-o familie care urmează să fie diagnosticată.

20% dintre bolile rare sunt rezultatul infecțiilor (bacteriene sau virale), alergii și cauze de mediu sau sunt degenerative și proliferative.

Direcţii strategice/Măsuri  – publicate în Strategia Națională de Sănătate 2014-2020 cu privire la bolile rare:

1. Îmbunătățirea calității îngrijirii pacientului cu boli rare pe tot lanţul de îngrijiri;
2. Asigurarea accesului pacienţilor cu boli rare la terapia specifică şi alimente cu destinaţie medicală specială;
3. Îmbunătăţirea cadrului metodologic şi a competenţelor tehnice a specialiştilor prin elaborarea de ghiduri de practică, formare continuă, elaborarea de recomandări periodice ale comisiilor de specialitate ale MS de actualizare a planurilor de educaţie ale unităţilor de învăţământ superior pe baza de evidenţe, creşterea gradului de implicare a specialiştilor români în iniţiativele europene şi internaţionale de schimb de informaţii şi între specialişti şi de cercetare;
4. Asigurarea standardizării, integrării şi interoperabilităţii în sistemului informatic din sectorul de sănătate;
5. Consolidarea registrelor de boală sau proceduri existente şi constituirea unor registre noi în domeniile neacoperite, cu utilitate în evaluarea rezultatelor clinice („outcome registries”), managementul programelor de sănătate şi formularea de politici de sănătate sectoriale naţionale, regionale şi locale si/sau în cercetarea epidemiologică, dupa caz (registrele regionale de cancer, de diabet, tuberculoză, HIV/SIDA, psihiatrie, a celor de transplant sau privind donatorii voluntari de celule stem hematoproteice, a registrului naţional de vaccinari, boli rare inclusiv hemofilie ş.a.).

Implementarea politicilor se face prin Programul Național de Boli Rare (PNBR) al Casei Nationale de Asigurări de Sănătate.

La 28 februarie 2019, persoanele care suferă de o boală rară, familiile acestora, organizațiile de pacienți, politicienii, profesioniştii din sistemul sanitar, cercetătorii, se reunesc în spirit de solidaritate pentru a sensibiliza opinia publică în legătură cu bolile rare.

Anul 2019 marchează cel de-al 12-lea an în care comunitatea internațională a bolilor rare celebrează Ziua Bolilor Rare.

Scopul campaniei  este informarea  și conștientizarea :

• profesioniștilor din sănătate despre problematica bolilor rare și metodele de management al pacienților cu boli rare
• pacienților cu boli rare și a familiilor lor asupra posibilităților de diagnosticare, tratament și a altor programe de sănătate.

În domeniul bolilor rare se doreşte, acolo unde este posibil, promovarea practicii pe bază de evidenţe, precum este cazul tratamentului pacienţilor cu hemofilie cărora o abordare terapeutică corectă le poate asigura o speranță de viață și o calitate de viață asemănătoare populației generale sau ca a celorlalţi pacienţi cu hemofilie din UE. În plus, o terapie corectă contribuie la evitarea costurilor indirecte foarte mari cu managementul morbidităţii secundare, pentru ajutor social sau de handicap, pensie de boală, etc.